De generación a generación
A 123 kilómetros de Medellín, se encuentra Yarumal, un municipio que no se destaca por sus montañas, sino por una triste realidad: la mayoría de sus habitantes sufre de Alzheimer. Este pequeño pueblo colombiano ha sido testigo de cómo la enfermedad se ha transmitido de generación en generación desde el siglo XVII.
Una herencia inesperada
Según la Mayo Clinic, el Alzheimer es un trastorno cerebral que empeora con el tiempo, caracterizado por cambios en el cerebro que provocan depósitos de determinadas proteínas. "La enfermedad de Alzheimer hace que el cerebro se reduzca y las células cerebrales eventualmente mueran. Es la causa más común de demencia: una disminución gradual de la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales. Estos cambios afectan la capacidad de funcionamiento de una persona", explicó el centro médico.
En Yarumal, hasta mediados de los 80, los lugareños conocían este trastorno con otro nombre: la 'bobera'. Creían que se trataba de una maldición y la mayoría de las personas en el pueblo comenzaban a presentar síntomas alrededor de los 40 años. En el pasado, encerraban a los 'bobos' y se olvidaban de ellos. "A muchos se los ataba para que no se perdieran y se los trataba como animales", dijo Blanca Nelly, una mujer cuya abuela, madre, cinco tías y tíos, hermano, hermana y esposo padecieron de Alzheimer.
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El origen genético
Un estudio genealógico iniciado en 1984 reveló que el Alzheimer en Yarumal se transmitió de generación en generación desde el siglo XVII, cuando un conquistador español introdujo la variante genética responsable. De acuerdo con un artículo de la Universidad EAFIT, el resultado de esto es que unas 5000 personas de las 40.000 que viven en este municipio padecen la enfermedad.
A mediados de los 80, el neurólogo Francisco Lopera y la investigadora Lucía Madrigal comenzaron una investigación sobre el tema para determinar qué era lo que sucedía en Yarumal. Encontraron que miles de personas de 25 familias tenían una mutación en el gen de la presenilina 1 que les hacía desarrollar el Alzheimer precoz.
Esperanza en la investigación
Desde entonces, se han iniciado ensayos clínicos para encontrar una cura. Plantearon la hipótesis de comenzar el tratamiento años antes de los primeros síntomas. "Si logramos retrasar el inicio cinco años, se podría reducir en un 50% el número de casos, ya que el riesgo de contraer Alzheimer se duplica prácticamente cada cinco años a partir de los 65. Lo que estamos haciendo aquí podría tener muchas repercusiones", explicó el doctor Lopera en su momento.
El legado del neurólogo Francisco Lopera
El neurólogo Francisco Lopera falleció el 10 de septiembre de 2024. Fue líder en el estudio del Alzheimer precoz hereditario y luchó durante más de 40 años por comprender los misterios del Alzheimer. Junto a su equipo, identificó la 'Mutación Paisa', la mutación en el gen de la presenilina 1 responsable del Alzheimer de inicio precoz, y este hallazgo significó un gran avance en entender este trastorno cerebral y sus posibles tratamientos. Recibió el Premio Potamkin de la Academia Americana de Neurología, conocido como el Nobel de la investigación contra el Alzheimer.
Yarumal sigue siendo un símbolo de lucha y esperanza en la batalla contra el Alzheimer, con la esperanza de que algún día, esta herencia genética deje de ser una condena para sus habitantes.